SMA是一种由神经元缺失或异常导致的罕见病，是婴幼儿最常见的致死性常染色体隐性遗传病，发病率为1/10000~1/6000，有“婴幼儿第一大遗传疾病杀手”之称。

SMA作为罕见的遗传性神经肌肉疾病，会导致严重的肌肉萎缩和无力，SMA极易伴发脊柱侧弯，极大地影响患者及看护者的生活质量。

 SMA都会脊柱侧凸吗？  

根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型：

I型（婴儿型），约占全部SMA病例的45%。患儿出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐。

II型（中间型），约占30%~40%。患者多在出生后6~18个月起病，最大运动能力可达到独坐，不能独站或独走。

III型（青少年型），约占20%。患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，部分独走时间延迟。

IV型（成人型），早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。

脊柱侧弯的发生、出现年龄和严重程度与SMA疾病的严重程度密切相关。由于轴向肌肉力量的恶化，几乎所有的SMA II型和失去行走能力的SMA III型患儿终将发生脊柱侧弯，并常伴有胸廓畸形和呼吸系统受累。

SMA导致的脊柱侧凸符合典型的神经肌源性脊柱侧凸的特点，呈长“C”型弯曲，约90%患者表现为单一弯曲，其中约80%为胸腰弯。除进展较快的脊柱侧凸外，脊柱后凸也常见于SMA患者，尤其是逐渐丧失独坐能力的II型患者脊柱后凸程度更加严重。

SMA一旦并发脊柱侧弯将持续进展，尤其是丧失下肢运动功能的SMA患者来说，需要密切关注脊柱侧凸的进展，早期采取必要的干预措施，以期获得最佳的生活质量状态。

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